Je vhodné podstúpiť genetické testy, keď prvý syn má skafocefáliu?

Zodpovedané

11. júl 2021

Dobrý deň.

prvému synovi zistili ako 8 mesačnému skafocefáliu (predčasne zrastený lebečný šev). Podstúpil aj operáciu.

O druhé bábätko sme v marci prišli kvôli nadmerne zväčšenému močovému mechúru a kvôli tomu mu zlyhali orgány.

Doktor, ktorý operoval syna a aj doktor, ktorý riešil zdravotný stav druhého dieťaťa potvrdili, že to nie je genetického pôvodu. Moja gynekologička trvá na genetických testoch.

Je naozaj potrebné testy absolvovať?

Môj manžel ich nechce podstúpiť, keďže obidvaja doktori tvrdia, že to nie je genetické.

Ďakujem

MSc. Dominika Valent Raffajová

Odborník

Dobrý deň,

mrzí ma čím ste si prešli, muselo to byť náročné pri oboch synoch. Vo všeobecnosti nebývajú tieto vady navzájom prepojené avšak niektoré mutácie sa môžu vyskytnúť aj pri predčasnom zrastaní lebky, aj pri vrodených vadách obličiek a močového traktu (napríklad FGFR gén).

Neviem na základe akých dát vám obaja lekári povedali, že sa nejedná o genetický pôvod, pretože bez genetických testov to nemôžeme vylúčiť. Napríklad väčšina prípadov skafocefálie nie je dedičná, ale okolo 6% áno.

Pokiaľ sa chcete ďalej pokúšať o bábo osobne by som vám odporučila aspoň navštíviť ambulanciu klinického genetika a absolvovať konzultáciu na začiatok bez testov.

Neviem čo je príčinou, že ich Váš manžel nechce podstúpiť a možno by počas konzultácie dostal odpoveď na svoje nezodpovedané otázky.

Držím palce a prajem pekný deň

MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko

Poradňa je uzavretá

Je vhodné podstúpiť genetické testy, keď prvý syn má skafocefáliu?

Najnovšie otázky z poradne

Súvisiace diskusie vo fóre