Je primárna ciliárna dyskinéza dedičná len pre určité pohlavie?

Dobrý deň,

v prípade, že mu bola zistená mutácia v géne, ktorý je spojený s PCD je potrebné aby ste boli otestovaní aj vy. Keďže poznáme viaceré gény spojené s týmto ochorením, je dôležité vedieť identifikovať, o ktorý presne sa jedná a následne sa dá overiť aj to, či by vaše ďalšie bábätko malo toto ochorenie.

Zvyčajne sa jedná o autozomálnu recesívnu dedičnosť, to znamená, že toto ochorenie nie je viazané na pohlavie a je potrebné aby ste mali dve zmutovované varianty génu (jednu od otca jednu od mamy) na to aby sa ochorenie prejavilo. Pokiaľ ste Vy a váš muž prenášačmi máte 25% šancu na to, že sa Vám narodí zdravé bábätko, 50% šancu, že bude zdravým prenášačom tohto ochorenia a 25% šancu, že bude bábätko trpieť týmto ochorením.

Boli zdokumentované aj prípady, kedy bolo toto ochorenie spojené aj s génmi na X chromozóme a v takom prípade sú skôr postihnutý chlapci ako dievčatá, ale týchto prípadov je veľmi málo. Zvyčajne sa jedná o vyššie spomínanú autozomálnu recesívnu dedičnosť.

Amniocentéza vie odhaliť takéto ochorenie pokiaľ je známy zmutovaný gén v rodine, nie je problém analyzovať vzorku získanú z amniocentézy.

Myslím si, že je dôležité zistiť o aký gén sa vo Vašej rodine jedná a či ste Vy s manželom prenášačmi. Následne sa môžete rozhodnúť pre amniocentézu ak by ste chceli vedieť viac.

Prajem príjemný deň