Je priečna ryha na ľavej dlani znakom Downovho syndrómu?

Dobrý deň,

som veľmi rada, že ste sa dostali na odborné vyšetrenie a riešite plagiocefaliu Vašeho synčeka.

Áno, priečna ryha na ruke je jeden zo znakov Downového syndrómu (DS), avšak je to len znak. Priečna ryha sa vyskytuje približne u 1 z 30 ľudí, čiže sa vyskytuje aj u zdravých ľudí, ktorí nemajú Downov syndróm, a ani všetci ľudia, ktorí majú potvrdený Downov syndróm nemusia mať priečnu ryhu (osobne som sa s viacerými takými prípadmi stretla).

Downov syndróm sa prejavuje hneď, keďže je to vrodené genetické ochorenie, avšak sú prípady, kedy to nemusí byť úplne zrejmé. Jedná sa o prípady kedy má len časť buniek v tele pritomný extra 21. chromozóm, toto sa volá mozaicizmus (keďže telo je potom ako mozaika, niektoré bunky sú zdravé, iné majú tri kópie 21. chromozómu). Táto forma sa vyskytuje u približne 2 až 3 % ľudí s DS. Množstvo buniek, ktoré majú prítomnú tretiu kópiu 21. chromozómu závisí od načasovania chyby pri bunkovom delení. Táto chyba môže nastať veľmi skoro v tehotenstve, za následok čoho, môže byť prítomné veľké množstvo buniek s extra chromozómom napríklad pomer 80:20, kedy bude mať jedinec výrazné znaky DS. Na druhej strane sa môže stať chyba pri bunkovom delení neskôr počas tehotenstva a na základe toho bude množstvo buniek s extra chromozómom nižšia napríklad 10:90, kedy zase jedinec nemusí vôbec vykazovať klinické znaky DS.

Toto znamená, že sa DS môže vyskytnúť aj u niekoho, u koho to nie je na prvý pohľad viditeľné, ale zároveň to v mnohých prípadoch znamená, že títo ľudia nemajú také závažné problémy, ktoré sú spojené s klasickou voľnou formou DS.

Z dôvodu, že sa u Vašeho synčeka jedná o viacero problémov, skúsila by som sa porozprávať s Vašou pediatričkou o možnosti testovania prítomnosti tretieho 21. chromozómu v bunkách Vašeho syna aj keď to vôbec nemusí tak byť a môže byť úplne zdravý. Stačí na to krvný odber. V prípade, že by ste mali s Vašou pediatričkou problém, sa môžete nakontaktovať aj na ambulanciu klinickej genetiky.

Držím Vám palce.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný večer.