Je ochorenie brachydaktyly dedičné?

Dobrý deň,

brachydaktýlia je dedičné ochorenie, ktoré má zvyčajne autozomálnu dominantnú dedičnosť (tj. stačí keď má jedinec jednu kópiu (z dvoch) zmutovaného génu, tak sa toto ochorenie u neho prejaví). Neprejavuje sa na každom potomkovi, každý potomok však má 50% šancu na zdedenie zmutovanej kópie od svojho rodiča.

Brachydaktýlia zvyčajne nemôže byť získaná počas života. Jedná sa o skrátenie kostí, ktoré vo veľmi výnimočných prípadoch môže byť spôsobené externými faktormi počas tehotenstva alebo v nízkom veku dieťaťa, keď sa ešte vyvíja a malo by obmedzený prietok krvi do končatín. Môže sa stať, že sa v rodine toto ochorenie nevyskytuje a jedinec je jediný, kto tým ochorením trpí, pretože sa náhodne stala mutácia v géne zaň zodpovednom (existuje viacero foriem a viacero génov).

Pri brachydaktýlii sa zvyčajne nejedná o žiadne iné poruchy v tele. Jedinci sú zdraví, môžu mať vo výnimočných prípadoch problém s uchopením alebo chodením.

V ešte výnimočnejších prípadoch môže byť brachydaktýlia jeden z príznakov nejakého iného syndrómového ochorenia, ktoré spôsobuje aj iné zdravotné problémy. Taktiež by nemala byť prítomná ani žiadna bolesť.

Osobne si niesom istá ako myslíte získanie viac informácií o biologických rodičoch osvojeného dieťaťa z genetických testov na brachydaktýliu. V prípade, že sa niečo takéto vyvinulo počas neskoršieho života dieťaťa treba to dôkladne prekonzultovať s jeho pediatrom, môže sa totiž jednať o niečo úplne iné.

Pri neznámej anamnéze a žiadnych zdravotných problémoch nemá genetické vyšetrenie veľmi zmysel. Naša genetická informácia je veľmi dlhá a komplexná, ešte jej nedokážeme úplne rozumieť aj keď v posledných rokoch sme sa výrazne v jej chápaní posunuli aj vďaka lepším technológiám. Stále to však nie je lacná záležitosť a bez anamnézy ani neviete na čo presne by bolo potrebné sa zamerať.

Odporúčam Vám konzultáciu s Vaším lekárom a prípadne odporučenie na konzultáciu s genetikom, kde sa dajú dôkladne prediskutovať skutočnosti týkajúce sa Vašeho konkrétneho prípadu.

Prajem pekný večer.