Je mikrodelečný syndróm genetická chyba?

Zodpovedané
22. dec 2020

Dobrý deň,

chcela by som sa poradiť ohľadom mikrodelečného syndrómu.

Je mikrodelečný syndróm genetická chyba, alebo ju plod získa náhodne?

Ak má bábätko diagnostikované gotické podnebie, je to predispozícia mikrodelečného syndrómu?

Ak bola odobraná rozsiahla genetika bábätku v októbri, kedy môžem očakávať výsledky?

Ďakujem

Dobrý deň,

mikrodelečné syndrómy sú genetické chyby, ktoré môžu byť aj zdedené, ale aj náhodne vzniknúť počas vývoja v maternici.

Samotné gotické podnebie ako také nie je predispozícia pre výskyt mikrodelečného syndrómu. Je pravdou, že sa vyskytuje sa u viacerých mikrodelečných syndrómov ale v drvivej väčšine prípadov je to len jeden z mnohých prejavov ochorenia, nie jediný nález.

Zavisí o aké druhy genetických vyšetrení sa jedná, do ktorého konkrétne laboratória boli výsledky odoslané a taktiež ako konkrétne laboratórium pracuje. Nedá sa to špecifikovať, obzvlášť v tejto dobe prebiehajúcej pandémie.

Viem, aké stresujúce môže byť čakanie na výsledky. Držím vám palce aby všetko dobre dopadlo.

Prajem pekný večer.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko