Je fibrózna dysplázia spôsobená mutáciou génu?

Dobrý deň,

mrzí ma, že vaša dcérka trpí touto chorobou. Áno, fibrózna dysplázia je pravdepodobne spôsobená mutáciou génu GNAS1, ktorý sa nachádza na 20. chromozóme. Táto mutácia vzniká po počatí (tzv. somatická mutácia). Z tohto dôvodu majú len niektoré bunky, nie všetky, v tele jednotlivca túto mutáciu. Toto je dôvodom, prečo nie je v drvivej väčšine dedičná. Rozlišujú sa dve formy ochorenia, buď je postihnutá len jedna kosť v tele alebo viacero. Prvý variant je častejšie sa vyskytujúci (80-85% prípadov).

Liečba sa odvíja od príznakov daného jednotlivca. Obvykle sa podávajú analgetiká (proti bolesti) a kontroluje sa u ortopéda (z dôvodu prevencie a liečby kostných komplikácií). Taktiež je možné v niektorých prípadoch absolvovať chirurgickú liečbu.

Treba však poznamenať, keďže sa jedná o genetické ochorenie, nie je možné ho vyliečiť.

Prajem pekný večer.