Je choroba Ageneza corpus callosum dedičná?

Dobrý deň,

vo väčšine prípadov je príčina agénezy corpusu callosum (ACC) neznáma. Môže vzniknúť náhodne, môže byť genetická s X-viazanou dedičnosťou, prípadne automozálne recesívnou. Ale môže vzniknúť aj po prekonaní infekcie počas tehotenstva.

ACC má v 30 - 45% prípadoch spojitosť s genetickou zmenou avšak len 20 - 35% je spojených s mutáciou len v jednom géne.

Na druhej strane, väčšina prípadov má komplexnú dedičnosť, ktorá nie je identifikovateľná a hrajú tam rolu viaceré gény a je možný aj vplyv vonkajšieho prostredia. To znamená, že bez rodinnej histórie môže byť naozaj problematické identifikovanie možného genetického pôvodu. Preto sa nedá povedať aká vysoká je šanca pri druhom dieťati.

Môže byť veľmi nízka, tj. všeobecné populačné riziko (cca 7/1000). V prípade X- viazanej dedičnosti môže byť dcéra na 50% prenášačkou alebo na 50% zdravá. Chlapec môže byť buď 50% zdravý, alebo na 50% zdediť toto ochorenie.

Prajem pekný deň