Genetická mutácia a potrat. Aký je Váš názor na užívanie Clexanu?

Zodpovedané
15. sep 2020

Dobrý deň,

momentálne prežívam ťažké obdobie v dôsledku potratu. Prve tehotenstvo som ukončila potratom v 8. týždni. Potom som na vlastnú žiadosť išla k hematologičke. Čas výsledkov testov bola mutácia MTHFR C677T. Heterozygot.

Hematológ navrhol podávať Clexan od začiatku ďalších tehotenstiev pre túto mutáciu ako poistku pre prípadný potrat.

Porodila som ďalšie dve zdravé dcéry. Nedávno som otehotnela opäť nečakane a neplánovane. Zistila som to dosť neskoro, teda až v 7. týždni. Kým som sa spamätala z tohto šoku, tak som sa objednala o ďalší týždeň na hematológiu. Žiaľ, medzitým som potratila.

Veľmi si to vyčítam, že som konala neskoro. A mohla som predísť potratu.

Aký je Váš názor na pichanie Clexanu v tejto situácii?

Ako som čítala v mnohých diskusiách, tak ani odborníci sa nezhodujú v tom, či spôsobuje potrat.

Výsledky sú:
Koagulačné faktory PAI-1 mutacia 4G/5G homozigot 4G/4G
Hemokoagulačné faktory:
PTT_LA 48sec
F VIII 0,56 IU/ml
Normohomocistemia bez dôkazu závažnej formy vrodenej trombofílie.

Ďakujem

Dobrý deň,

veľmi ma mrzí Vaša situácia, verím, že je to veľmi náročné.

Máte minimálne dve mutácie, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom v tehotenstve.
Tá prvá je v géne MTHFR, ktorý hrá dôležitú úlohu pri rozklade kyseliny listovej v našom tele a preto sa o mutáciách v tomto géne hovorí, že sú spojené so zvýšeným rizikom spontánnych potratov v tehotenstve. Niektoré štúdie to potvrdzujú, iné vyvracajú, ale ja osobne som skôr naklonená tej verzii, že mutácie v tomto géne sú rizikovým faktorom pre spontánny potrat. Ten môže nastať z viacerých dôvodov, časťou z nich sú napríklad závažné poruchy neurálnej trubice (rázštep chrbtice a podobne).

Tá druhá je v géne PAI-1, ktorý hrá rolu pri rozklade krvných zrazenín, preto patrí pod koagulačné faktory. Táto mutácia je spojená so zvýšeným rizikom trombofílie vo všeobecnosti, ale najmä v tehotenstve (kedže to samo o sebe zvyšuje riziko aj zdravým ženám).

Clexane je nízkomolekulový heparín, ktorý sa predpisuje ženám so zvýšeným rizikom trombózy v tehotenstve. Mal by predchádzať tvorbe krvných zrazením v placente, ktoré totiž môžu zhoršiť výmenu kyslíka medzi matkou a jej plodom.

Napríklad táto štúdia na 363 ženách poukázala na to, že pokiaľ matky, ktoré majú mutáciu C677T, berú nízkomolekulový heparín, kyselinu listovú a aspirin, výsledky tehotenstva sú podobné ako u matiek, ktoré nemajú takúto mutáciu.

Neviem, či ste pri predošlých úspešných tehotenstvách brali Clexane alebo nejaký iný nizkomolekulový heparín, ja osobne by som určite podstúpila takúto liečbu z dôvodu opakovaných potratov. Odporúčam Vám sa o tom porozprávať s Vašim gynekológom, pretože v niektorých prípadoch predpisujú už nízkomolekulové heparíny pri snahe otehonieť aby sa minimalizoval čas, kedy môžu vzniknúť komplikácie, ktorým vieme takýmto spôsobom čiastočne predísť. Pokiaľ sa obávate pichania si injekcií, existujú aj tabletové formy liečby.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem Vám pekný deň.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko