Existujú genetické testy pre rodičov, ktoré by zistili, či aj druhé dieťa by trpelo autizmom?

Dobrý deň,

to zavisí od toho, akým spôsobom bol Vášmu synovi diagnostikovaný autizmus. Pokiaľ to bolo na základe kombinácie psychologických a genetických testov je to možné. Pokiaľ nie je u Vašeho syna potvrdená prítomnosť špecifickej genetickej mutácie, ktorá je spojená s autizmom je to veľmi problematické.

Ochorenia autistického spektra sú totiž veľmi zložité z genetického hľadiska. Dedičnosť delíme na monogénnu, polygénnu alebo multifaktoriálnu.

Diagnostikovanie ochorenia s monogénnou dedičnosťou je najľahšie a najťažšie je zas diagnostikovanie multifaktoriálnej dedičnosti. To druhé je z dôvodu, že v takých prípadoch zvyčajne hrá rolu viacero génov a aj iné vplyvy napríklad prostredie. Ochorenia autistického spektra spadajú presne do tej problematickej dedičnosti. Vďaka pokrokom v genetickom výskume a aj zlepšení technológií vieme diagnostikovať aspoň malú časť týchto ochorení, avšak je to možné len v približne 3 až 10% prípadov.

Z tohto dôvodu by boli pre Vás vhodné testy v prípade, že je u Vašeho syna preukázaná mutácia, ktorá je spojená s autizmom. Poznáme aj niektoré časté mutácie v spojitosti s ochorením autistického spektra, napríklad syndróm fragilného X chromozómu, ale nemusí sa jednať o prítomnosť presne tejto mutácie u Vašeho syna aj keď trpí ochorením autistického spektra.

Odporučila by som Vám sa nakontaktovať na ambulanciu lekárskej genetiky, kde by s Vami prebrali tieto možnosti vrámci Vašej rodinnej anamnézy a aj potenciálne možnosti testovania. V prípade, že sa Vám nechce čakať a boli by ste ochotní si tieto testy aj zaplatiť, určite ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný deň.