Dieťatko malo Patauov syndróm. Aké vyšetrenia absolvovať v ďalšom tehotenstve?
ZodpovedanéDobrý deň,
chcela by som sa poradiť ohľadom môjho problému. Počas bežnej kontroly v 24. týždni bolo zistené, že synček je o týždeň menší. Pán doktor si všimol aj zväčšenie jednej obličky. Poslal ma preto na kvalitnejšie 3D sono do Martina. Bol už v 25. týždni. Tam som sa dozvedela, že nejde len o obličku, ale podľa pána doktora išlo o Edwardsov syndróm.
Bolo mi vysvetlené, že dieťatko sa nemusí dožiť pôrodu a ak sa dožije, jeho šance na prežitie sú minimálne. Ďalej, že v takomto vysokom štádiu tehotenstva nie je možné jeho ukončenie. Odporučil nám preto genetické vyšetrenie a amniocentézu. Lekári boli ústretoví a vyšetrenia som absolvovala hneď po víkende. To som však už bola v 26. týždni. Po odbere plodovej vody, ktorá bola už zelená a obsahovala aj krv, som bola odoslaná na príjem do pôrodnice. Dieťa sa prestávalo hýbať. Pri príjme mi bolo povedané, že som už otvorená na jeden prst a placenta sa javí ako dozretá. O pár hodín konštatovali už len smrť bábätka. Ako som sa potom dozvedela, krvné testy v 12. týždni ukazovali na zvýšenú možnosť Patauovho syndrómu, no v 16. týždni sa hodnoty upravili a preto ma môj lekár na túto skutočnosť neupozornil.
Výsledky z genetického vyšetrenia nakoniec potvrdili Patauov syndróm a zároveň sa zistilo, že našťastie išlo iba o náhodu.
V našich rodinách nemal nikto takúto diagnózu. O dva mesiace budem mať 34 rokov, tak isto má aj manžel. Veľmi túžime po dieťati i keď strach tam je. Ja už jedno dieťa mám, no s iným partnerom. Chlapček je zdravý a bude mať v októbri 8 rokov.
Aké vyšetrenia odporúčate absolvovať, aby sa podarilo včas zistiť prípadné problémy?
Ďalšiu stratu by sme zvládali ťažko.
Ďakujem za odpoveď
Najnovšie otázky z poradne
- Čo znamená priečna ryha na dlani môjho bábätka?
- Existuje nejaké vyšetrenie pred očkovaním, ktoré môže zistiť, ktorá vakcína j...
- Môj brat sa narodil s postihnutím. Mám ísť na genetické vyšetrenie s mojimi d...
- S manželom sme obaja Rh+. Ako je možné, že dieťa je Rh-?
- Aká je možnosť zlého určenia chromozomového pohlavia pri Trisomy plus teste?
- Syn s hypospádiou a malým penisom. Mal byť dievča?
Dobrý deň,
veľmi ma mrzí čím ste si museli prejsť, rozumiem Vaším obavám popri túžbe po dieťatku s Vaším súčasným partnerom.
Úprimne by som rozmýšľala nad zmenou gynekológa pri uvažovaní o ďalšom tehotenstve, z dôvodu, že podľa jeho správania pri tomto tehotenstve sa nevyzná v skríningoch, ktoré svojim pacientkam robí. Totižto pri skríningu v I. trimestri (tj. približne 12tt) sa zisťuje riziko na všetky tri najčastejšie trizómie - T21, T18 a T13 ( Downov, Edwardsov a Patauov syndróm) a okrem toho aj iné vrodené vývojové chyby. Avšak pri skríningu v II. trimestri (okolo 16tt) sa už nezisťuje riziko na T13 to znamená, že aj keď sú výsledky z II. trimestra dobré, neznamená to, že tie z I. trimestra sa "mýlia".
Obvykle sa tieto trizómie vyskytujú ako náhoda, ale je vedecky potvrdené, že ich riziko stúpa s vekom matky z dôvodu, že spolu s ňou starnú aj jej vajíčka a preto je tam riziko takejto náhodnej "chyby" vyššie. Určite by som Vám odporučila absolvovať všetky biochemické skríningy v tehotenstve a ako doplnok aj niektorý z neinvazívnych skríningových testov, ( viac o NIPT testoch sa môžete dočítať tu) medzi ktoré patrí Trisomy test, Tomorrow test, Prenascan, Panorama a iné. Je to stále len forma skríningu, tj poskytne Vám len pravdepodobnosť výskytu niektorého z týchto genetických syndrómov avšak z genetického hľadiska je omnoho viac presnejší ako biochemický skríning. Tieto testy však nie sú hradené zo zdravotného poistenia a stoja niekoľko stoviek eur (v závislosti od laboratória a typu testu).
V prípade, že by počas tehotenstva niečo nebolo v poriadku myslím si, že s Vašou zdravotnou históriou by Vám včas ponúkli diagnostický test - buď odber choriových klkov, alebo amniocentézu na potvrdenie prípadnej diagnózy, aj keď riziko, že sa zopakuje obdobná náhoda je veľmi malé, no nie vylúčené.
Ak by ste sa chceli porozprávať o Vašich možnostiach v súvislosti s tými NIPT testami alebo ohľadne čokoľvek iného neváhajte ma kontaktovať.
Prajem pekný deň.
MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko