Delécia 13 - Orbeli syndróm. Čo to znamená?

Dobrý deň,

synovi bola zistená delécia 13. chromozómu. Konkrétne na dlhom ramene v oblasti 13 q13.3-q14.3. Delécia zahŕňa 109 génov a aj gén rb1, kvôli ktorému vznikol synovi retinoblastóm.

V prepúšťacích správach som si všimla diagnózu Orbeli syndróm. Viem len, že súvisí s 13 chromozómom a nič viac. Ani vo výsledkoch genetických vyšetrení sa takýto syndróm u syna nespomína.

Viete mi o ňom povedať niečo viac?

Ďakujem