Dá sa vylúčiť polycystická choroba obličiek testovaním?

Dobrý deň,

ani ja osobne neviem ako vyšetrovali v 80. rokoch takéto ochorenia, možno len zobrazovacími metódami, ktoré môžu byť už zastaralé.

Pokiaľ viete o tom akú presne formu má svokrin brat a aj jeho syn, dalo by sa to zistiť aj u Vašeho manžela. Jedná sa o to, že aj z pohľadu genetiky to nie je úplne 100% diagnostikované. Sú dva základné druhy tejto choroby, jednej ma autozomálnu dominantnú formu tj stačí jedna kópia génu na to aby ich jedinec mal, a v tom prípade možu mať svokra a jej súrodenci v 50% prípadov toto ochorenie. Druhá varianta je autozomálna recesívna, na ktorú je treba mať dve zmutované kópie, tj musia byť zdedené aj od mamy aj od oca, vtedy je toto riziko menšie.

Z dôvodu, že sa u Vás toto ochorenie vyskytuje v 3 po sebe nasledujúcich líniách je pravdepodobnejšia tá prvá varianta. V tomto prípade otestovanie 2 génov vie zastrešiť približne 90% prípadov výskytu. Bolo by to ešte jednoduchšie ak by sa presne vedelo akú mutáciu má svokrin brat a jeho syn, pretože by sa hľadala iba tá konkrétna mutácia, ktorá je prítomná vo Vašej rodine.

Pokiaľ máte pochybnosti porozprávajte sa o tom so svojím obvodným lekárom, ideálne by sa mal Váš muž, keďže je to v jeho pokrvnej línii a mali by ho odporučiť na ambulanciu klinickej genetiky.Tam v závislosti od prejavov, kompletnej rodinnej histórie a podobne určia, či spĺňa indikačné kritériá na preplatenie testovania ZP.

V prípade, že by nesplnil tieto kritériá, je možné toto testovanie absolvovať aj ako samoplatca, a v tom prípade by som Vám rada pomohla s výberom testu a laboratória.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný deň.