Čo znamenajú zmeny na géne, ktorý vyvoláva nízky vzrast?

Dobrý deň,

moja dcéra je pre nízky vzrast sledovaná v endokrinologickej ambulancii. Odtiaľ nás poslali na genetické vyšetrenie. Záver z prvého odberu z krvi znel: Analýzou (cytogenetické vyšetrenie) sme stanovili normálny ženský karyotyp, čím sme vylúčili asociáciu poruchy rastu s chromozómovou anomáliou.

Odporúčali však vyšetriť ešte shox gen. Genetička jej vzala vatovým tampónom v marci materiál. Volala som k nej dnes a genetička mi do telefónu povedala: shox gen bol negatívny, ale našli sa isté zmeny, patologické varianty, zmeny na géne, ktorý vyvoláva nízky vzrast. Spomínala tuším aj trpazličí vzhľad. Objednala nás o dva týždne na kontrolné testy. Povedala, že o falošnú pozitivitu pravdepodobne nejde. Nie som si istá, či spomínala slovo predispozícia. Či sa jedná len o predispozíciu.

Viete mi prosím vysvetliť slová doktorky?

Dcéra je na svoj vek nízka. Je narodená 36+6 so 45 cm. V roku mala 67 cm, v dvoch 79 cm, v troch rokoch 87 cm a 10 kg. Mama meria 151,5 cm a otec 171, 5cm.

Dcéra sa mi nezdá neproporčná. Má dlhé ruky a dlhšie chudé nohy. Myslím si, že doktorka by si podľa vzhľadu všimla trpazličí vzhľad.

Je možné dcére podávať rastový hormón?

Ďakujem