Čo znamená trisomia chromozómu 2?

Dobré ráno,

v prípade zvýšeného rizika na trizómiu chromozómu 2 Vám určite odporúčam absolvovať amniocentézu na potvrdenie alebo vyvrátenie tejto diagnózy.

V ľudskom tele máme 23. párov chromozómov. Začiatočné chromozómy (1-5.) sú najväčšie. To znamená, že majú veľa génov a nesú veľa genetických informácií. Na druhej strane posledné chromozómy (21 + 22) sú najmenšie, majú najmenej génov.

Mrzí ma to ale nemám pre Vás dobré správy. Obvykle sa trizómie veľkých chromozómov môžu identifikovať pri skorých spontánnych ukončeniach tehotenstva, pretože je ich výskyt nie je zlúčiteľný s životom.

Sú výnimočné prípady, kedy sa jedná o mozaikovú formu, tj nie všetky bunky v tele jednotlivca majú tri kópie daného chromozómu ale len niektoré bunky. Takéto prípady sa môžu dožiť pôrodu ale obvykle majú aj tak viaceré vrodené vývojové vady. Pokiaľ ste ale na ultrazvuku nemali nález na vývojové chyby môže sa jednať o falošnú pozitivitu z skríningového trisomy testu.

Mrzí ma to. Budem veľmi rada ak sa mi ozvete ako ste sa rozhodli s ďalšími krokmi.

Držím Vám palce.

Prajem pekný deň.