Akým vyšetrením sa dá potvrdiť SLO syndróm?

Dobrý deň,

mrzí ma, že Vám vyšlo zvýšené riziko na SLOS. Prenatálne sa dá toto ochorenie naozaj potvrdiť iba amniocentézou alebo odberom choriových klkov, keďže je potrebné genetické vyšetrenie plodu. V súčasnosti dostupné testy z krvi matky neposkytujú skríningové vyšetrenie na SLOS.

Riziko potratu je pri amniocentéze a odbere choriových klkov nízke ba až zanedbateľné. V minulosti sa často používalo 1% riziko, ktoré však je zastaralé, keď sa týchto vyšetrení nerobilo veľké množstvo, nebol taký dobrý ultrazvuk a podobne. V skutočnosti je riziko potratu spojené s amniocentézou len 0,11% avšak v niektorých novších štúdiách je nulové.

Teoreticky by sa mohlo dať vyšetriť aj vás aj manžela avšak neviem, či by toto bolo preplatené poisťovňou ako indikovaný test. V prípade, že by sa aj nepotvrdil výskyt zmutovaného génu u oboch rodičov, je možné, aby táto mutácia nastala de novo, t.j. priamo u plodu bez predošlej rodinnej anamnézy.

Ak nepotrebujete vedieť odpoveď na diagnostickej úrovni, stačí vám absolvovať morfologický ultrazvuk. Avšak na potvrdenie, alebo vyvrátenie diagnózy počas tehotenstva je potrebné absolvovať amniocentézu alebo odber choriových klkov.

Ultrazvuk vie pomôcť, ale sám o sebe nemá v tomto prípade diagnostickú hodnotu. A to z dôvodu, že nie všetko je možné vidieť na ultrazvuku a nie vždy sú prítomné všetky možné fyzické znaky SLOS. Ja by som Vám tiež z tohto dôvodu odporučila amniocentézu, najmä v prípade ak by výsledok vyšetrenia mal ovplyvniť Vaše menežovanie tehotenstva.

Držím palce, že sa rozhodnete správne.
Pekný deň