Dobrý deň,
chcela by som počuť Váš názor na genetické vyšetrenie embryí v rámci programu IVF. V rodine nemáme žiadne genetické ochorenia, o ktorých by sme vedeli.
Obaja máme do 30 rokov, deti ešte nemáme. Manžel má 99% zlú morfológiu spermií a ja mám polycystické vaječníky.
Mohli by v našom prípade postačovať metódy MACS+ICSI/PICSI?
Môže sa genetickým vyšetrením poškodiť doposiaľ dobre vyvíjajúce sa embryo?
V prípade, že by sme embryo nedali geneticky vyšetriť, aké vyšetrenie sa štandardne robí u mladších rodičiek na vylúčenie závažných ochorení?
Ďakujem za odpoveď
Dobrý deň,
MACS je technológia, ktorá pomáha selektovať spermie, a zvyšuje tak šance na tehotenstvo. Najmä sa jedná o to, že odselektuje spermie, ktoré už "nežijú" tj sú v apoptóze, vs živé a mobilné spermie (je to robené mechanickým spôsobom naviazania). Následne sa s použitím technológie ISCI oplodní vajíčko.
PISCI je modifikáciou vyššie spomenutého ISCI, kde sa viac manipuluje so spermiami (jedná sa o posudzovanie ich schopnosti naviazať sa na hyalurón).
Obe tieto technológie sú efektívne pre výber spermií, v individuálnych prípadoch môže prevažovať jedna varianta nad druhou. V tomto článku napríklad uvádzajú, že MACS je preferovaná technológia u žien mladších ako 30 rokov, PISCI u starších. Toto rozhodnutie by mal spraviť Váš lekár, ktorý pozná dôkladne Vašu anamnézu, výsledky vyšetrení a podobne. Určite to s ním prekonzultujte.
Genetickým vyšetrením by sa embryo ako také nemalo poškodiť. Je odobratá jedna bunka z vyvíjajúceho sa embrya, môže to byť robené v dvoch rozdielnych časových úsekoch.
Buď na 3. deň alebo na 5. deň. Častejšie sa robí prvá, skoršia varianta, ktorá však môže ovplyvniť schopnosť embrya na implantáciu a tým pádom znižuje šance na tehotenstvo.
PGD je finančne dosť náročná procedúra, ktorá nie je preplácaná poisťovňou ani v indikovaných prípadoch, a pokiaľ nemáte v rodine výskyt genetických ochorení, ani ste opakovane neprišli o bábätko, môže to byť pre Vás zbytočné. Áno, viete sa vyhnúť potenciálnemu riziku na výskyt častých trizómii, ale toto genetické vyšetrenie Vám nezaručí, že Vaše dieťatko nebude trpieť nejakou geneticky podmienenou chorobou. Tých je totiž príliš veľké množstvo a bolo by to ako hľadanie ihly v kope sena, dokonca ani všetky nevieme správne identifikovať.
V prípade, že chcete mať otestované embryo počas tehotenstva, štandardne je robený biochemický skríning spojený s ultrazvukovým vyšetrením.
Ako pridané skríningové vyšetrenie viete absolvovať NIPT, ktorý však nie je hradený z verejného poistenia avšak je presnejší ako biochemický skríning. Jedinou diagnostickou metódou je však len invazívna amniocentéza alebo odber choriových klkov, ktoré sa robia na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy na základe už existujúceho nálezu.
V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.
Prajem pekný večer
MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko