Aký je rozdiel medzi jednotlivými variantami trisomy testu?

Dobrý deň,

chápem Vaše obavy počas tehotenstva. Sama som si tým prešla.

Existujú viaceré varianty NIPT testov, či už sa jedná o Trisomy test, Panorama, Prenascan alebo Nifty a iné.

Každé z laboratórii si určuje rôzne varianty testov. Pokiaľ sa u Vás v rodine nevyskytovali možné genetické problémy, prípadne časté potraty a výsledky biochemického skríningu spojeného s ultrazvukom nie sú zlé, mal by Vám stačiť druhý variant ( XY). Z toho dôvodu, že ten najlacnejší neskúma pohlavné chromozómy X a Y a aj na tých sa môže často vyskytovať problém, takže pre väčší kľud v duši by som absolvovala tú druhú variantu.

Mikrodelečné syndrómy, ktoré sú obsiahnuté v dvoch posledných variantach sú síce tiež dosť časté, ale presne je tam na ich stránke varovanie, že tá citlivosť testu nie je taká presná ako pri trizómii 13,18 a 21.

Netreba však zabúdať, že tieto NIPT testy sú len skríningové testy, nie diagnostické. Určujú len pravdepodobnosť výskytu, nie reálne potvrdenie diagnózy, na to je potrebné absolvovanie amniocentézy alebo odberu choriových klkov. Sú síce o dosť presnejšie ako biochemický skríning na najčastejšie trizómie, no aj tieto testy majú svoje limitácie.

V prípade, že by ste sa o tom chceli do hĺbky porozprávať v súvislosti s Vašou rodinnou anamnézou, určite ma neváhajte kontaktovať.

Prajem vám pekný deň.