Ako postupovať v prípade opakovanej hygromy?

Zodpovedané
8. aug 2021

Dobrý deň,

chcela by som sa poradiť ohľadom môjho problému.

1. tehotenstvo - ukončené v 13. týždni - NT 8 mm, hygroma colli, omfalokela, hydrops plodu (zvyšky po kyretáži sa na rozbor neodosielali, nakoľko nám bolo v genetickej ambulancii povedané, že išlo o nešťastnú náhodu. Pre istotu som požiadala o vyšetrenie našich karyotypov - ja i manžel sme ok.
2. tehotenstvo - zdravá dcéra
3. tehotenstvo - MA v 10. týždni, opäť známky hygroma colli, vzorka z revízie odoslaná aj na genetický rozbor - výsledok monozomia X Turnerov syndróm.

Čo nám odporúčate?

Mali sme fakt také nešťastie, že nás opäť pri splodení trafil "čierny Peter"?

Ak sa podobný scenár zopakuje aj v ďalšom tehotenstve, bolo by pre nás potom časom vhodné skúsiť asistovanú reprodukciu s predimplantačným vyšetrením embryí?

Alebo takéto chromozómové odchýlky lekári nevedia pred vkladom odhaliť?

Všetky 3 tehotenstvá nám vyšli hneď v prvý mesiac snaženia. Problém počať sme nemali, no pri párovaní chromozómov už zrejme takí šťastlivci nie sme.

Ďakujem

Dobrý deň,

v prvom rade mi je ľúto čím ste si museli prejsť. Verím, že je to veľmi náročné.

S tou hygromou colli je to však komplikované. Pokiaľ sa jedná o hygromu, ktorá sa vyskytla pri plode s normálnym karyotypom a opakuje sa, môže sa jednať o genetickú príčinu. Avšak pokiaľ sa vyskytuje s chromozómovými abnormalitami (ako je napríklad Turnerov syndróm, ktorý je pri nej dosť častý) nepoznáme zatiaľ aké presne je riziko, že sa zopakuje.

Je naozaj možné, že ste trafili "čierneho Petra" a dúfam, že sa to nezopakuje. V prípade, že áno a bolo by to spojené s nejakou genetickou abnormalitou, je asi vhodné pouvažovať nad možnosťou absolvovania IVF s predimplantačným genetickým testovaním na možné chromozómové zmeny. Tieto je možné odhaliť pred vkladom, aj keď to nemusí zabezpečiť, že hygroma sa u plodu nevyskytne.

Držím palce, že sa dočkáte svojho dúhového bábätka.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko