Ako je možné, že prvé dieťa je zdravé a druhé postihnuté?

Dobrý deň,

v prvom rade ma veľmi mrzí čím ste si museli prejsť. Viem, že je to veľmi náročné.

Žiaľ, nie všetky choroby, ktoré postihujú mozog sú viditeľné počas ultrazvukového vyšetrenia. Pokiaľ sa jedná o zmeny na úrovni buniek, nemusí sa toto prejaviť v zmene tvaru, alebo štruktúry mozgu, často sa tieto zmeny vyvíjajú následne. Niekedy môžu byť tieto zmeny príliš nenápadné na to, aby sme ich vedeli zachytiť niektorou metódou zobrazovania (či už ultrazvuk alebo napríklad CT/MRI) aj napriek tomu, že ich následky môžu byť veľmi zásadné.

Je otázne, či sa jednalo aj o nejakú genetickú vadu, alebo to bola len vývojová porucha bez genetického základu. Na to by bolo potrebné mať spravené genetické vyšetrenie bábätka.

Každý z nás má 46 chromozómov, 23 od mamy a 23 od otca, ktoré sú nositeľmi našej genetickej informácie. Sú rôzne možnosti dedičnosti, napríklad keď je treba obe zmenené kópie, inokedy stačí len jedna kópia, inokedy je problém na X chromozóme, čo znamená, že dievčatám nič nebude ale chlapci budú trpieť daným ochorením a mnohé iné formy dedičnosti. Každé Vaše vajíčko obsahuje špecifickú polovicu vašej genetickej informácie, to znamená, že aj keď je niekto nositeľom napríklad jedného zmeneného génu každé jeho dieťa má 50% šancu, že ho od neho zdedí. Takže aj v takom prípade, sa môže v poriadku stať, že jedno dieťa trpí genetickou chorobou a druhé nie.

Avšak v drvivej väčšine prípadov podobným tomu Vášmu sa takéto niečo stane náhodne, gén sa zmení niekedy počas bunkového delenia (a toho je počas vývoja v maternici veľmi veľa) a ako následok bude také vajíčko alebo spermia nositeľom mutácie, ktorá spôsobí problém pri vývoji.

Nemyslím, že je chyba vo Vás, pravdepodobne sa jednalo o jednu z tých vyššie spomenutých náhodných chýb. Máte šancu na pôrod zdravého dieťatka, aj keď podrobná analýza by vyžadovala detailnejšie informácie.
V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný deň.