Aké vyšetrenia máme absolvovať, keď rodinný príslušník má Downov syndróm?

Dobrý deň,

vo väčšine prípadov je Downov syndróm spôsobený náhodnou chybou počas delenia vajíčka alebo spermie. Nie je dedičný. Dedičná forma je s translokáciou, ktorá sa vyskytuje u približne 5% prípadov DS. Pokiaľ u priateľových rodičov a jeho brata vylúčili túto formu DS je Vaše riziko na matie bábätka s DS rovnaké ako v ostatnej populácii.

Pokiaľ si chcete byť istejší počas tehotenstva, tak môžete podstúpiť neinvazívne testovanie. To je však stále len formou skríningu a teda v prípade pozitívneho výsledku je potrebné ho potvrdiť invazívnou diagnostickou metódou.

Držím palce a prajem pekný deň