Aké sú naše výsledky z genetického vyšetrenia?

Zodpovedané
19. feb 2021

Dobrý deň,

boli sme na genetickom vyšetrení.

Môžete mi prosím vysvetliť o čo ide?

Jedná sa o nejakú dedičnú chybu?

Ďakujem

Dobrý deň,

tieto výsledky genetických testov sú v norme.

Jednalo sa o normálny mužský karyotyp tj. 23 párov chromozómov, ktoré zahŕňali oba pohlavné chromozómy X a Y.

Taktiež sa nepotvrdilo, že by novorodenec mal znásobený alebo chýbajúci SHOX gén, ktorý by mohol vysvetľovať nižší vzrast.

Nepotvrdilo sa tým pádom, že by sa mohlo jednať o predpokladané genetické zmeny, ktoré boli navrhnuté na vyšetrenie na základe anamnézy. Na druhej strane sa však nedá testovať každá potenciálna zmena genetickej informácie, takže sa nedá 100% vylúčiť, že v danom prípade nezohrala rolu aj genetika. Mrzí ma to.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný večer.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko