Aké presné je vyšetrenie predimplantačná genetika?

Dobrý deň,

predimplantačné genetické vyšetrenia prebiehajú konkrétne na embryách. Takže najprv Vám odoberú vajíčka, manželovi spermie a následne sa spraví umelé oplodnenie.

V závislosti na klinike sa PGD robí približne na tretí alebo na piaty embryonický deň, keď sa odoberie jedna bunka, alebo v neskoršom prípade viaceré bunky z úspešných embryí.

Tie sú otestované na prítomnosť génu, ktorý je zodpovedný za ochorenie, ktorého ste nositeľom (vo Vašom prípade PCCB gén), následne by sa malo určiť, z ktorých embryí môže byť bábo, ktoré nebude mať toto ochorenie, či už bude len prenášačom alebo nebude mať vôbec prítomný tento zmutovaný gén. Niektoré z týchto zdravých embryí by následne malo byť použité na implantáciu.

Neviem aké konkrétne vyšetrenia Vám odporúčajú počas tehotenstva, pokiaľ absolvujete predimplantačnú genetickú diagnostiku, tak je na 99,9% zaručené, že Vaše dieťatko nebude trpieť na sledované ochorenie.

Pravdepodobne sa jednalo o odporúčanie na vyšetrenie v tehotenstve, ktorým je biochemický skríning, ktorý je preplácaný zdravotnou poisťovňou (ZP), ale aj neinvazívny genetický skríning z krvi matky, ktorý nie je preplácaný ZP avšak je omnoho presnejší ako biochemický skríning na záchyt aneuploidí akými sú Downov, Edwardsov alebo Patauov syndróm ale aj mnohé iné genetické ochorenia.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Držím Vám palce aby IVF dopadlo dobre a dočkali ste sa zdravého bábätka.

Prajem pekný deň.