Aká je pravdepodobnosť dedičnosti Downovho syndrómu?

Dobrý deň,

pokiaľ sa jedná u Vašej tety o voľnú trizómiu (t.j. prítomný je celý 21. chromozóm) a nie o translokáciu (prítomná je časť chromozómu, ktorá je "prilepená" na nejakom inom chromozóme) nejedná sa o dedičnú formu a Vy ani Vaše deti nemáte zvýšené riziko na Downov Sydnróm. Máte len štandardné riziko závislé na veku matky, prípadne počas tehotenstva aj biochemických ukazovateľov a podobne.

Translokácia - tá možná dedičná forma Downovho syndrómu sa vyskytuje len u približne 3 - 4% ľudí s Downovým syndrómom. Dedičnosť je u týchto foriem závislá na viacerých faktoroch - na tom o aký kúsok chromozómu sa jedná, kde je lokalizovaný a taktiež či pochádza od otca alebo od matky, riziko tam môže byť od 3% až do 100% v určitých prípadoch. Je na to však potrebné získať viac informácií.

V prípade dodatočných otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný deň