Aká je možnosť zlého určenia chromozomového pohlavia pri Trisomy plus teste?

Zodpovedané
1. máj 2022

Dobrý deň,

chcela by som sa poradiť ohľadom Trisomy plus testu.

Aká je možnosť zlého určenia chromozomového pohlavia pri Trisomy plus teste?

Podľa výsledkov by to mal byť chlapec, ale na ultrazvuku sa zatiaľ zdá, že to bude dievča.

V 1. tehotenstve skoro 3 roky dozadu sme mali chlapca.

Môže byť v krvi ešte nejaký pozostatok jeho DNA a tak sa zle určilo pohlavie?

Obávam sa len preto, že ak nevedia správne určiť pohlavie, dá sa spoľahnúť na ostatné výsledky?

Ďakujem

Dobrý deň,

Trisomy test je robený na voľne cirkulujúcej DNA, ktorá je vylučovaná plodom do krvného obehu matky. Jej výhoda spočíva v tom, že už pár hodín po pôrode nie je u matky detegovateľná. Preto môžeme s určitosťou povedať, že to nie sú pozostatky DNA Vášho prvorodeného syna.

Genetické testy majú vyššiu presnosť ako ultrazvukové určovanie pohlavia. Pri ultrazvukovom vyšetrení pohlavia sa jedná o chybovosť niekde medzi 25-9% na druhej strane pri NIPT testoch akými je Trisomy je chybovosť pod 1%. Najmä v prípade, keď sa jedná o chlapcov z dôvodu, že matka nemá Y chromozóm je tá chybovosť veľmi nízka. To ju môže ovplyvniť je napríklad syndróm miznúceho dvojčaťa avšak dôverovala by som viac výsledkom NIPT testu ako samotnému ultrazvuku.

Netreba však zabúdať na to, že NIPT testy sú len skríningovými testami a nie sú diagnostické.

Prajem pekný deň


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko