juvenilná retinoschíza viazaná na X chromozóm patrí medzi genetické, teda vrodené ochorenia. Ich výskyt v praxi preto nie je až taký bežný. V mojom profesnom živote som sa však stretol s 2 prípadmi. Obaja boli chlapci, čo je typické. U dievčat sa ochorenie väčšinou neprejaví, sú však "prenášačky" poškodeného chromozómu.
Kauzálna liečba poškodeného génu zatiaľ neexistuje. Liečiť sa dajú len komplikácie tohto ochorenia:
Opuch makuly - možnosť liečby lokálnymi alebo systemickými blokátormi karboanhydrázy.
Odlúpnutie sietnice, krvácanie do sklovca - chirurgická liečba.
Preventívne laserové ošetrenie sietnice je sporné. Môže a nemusí zabrániť odlúpeniu sietnice, môže ho však aj vyvolať. Taktiež je potrebné vykorigovať všetky refrakčné chyby okuliarmi.
V prvých 10 - 20 rokoch života väčšinou dôjde k postupnému zhoršovaniu centrálnej zrakovej ostrosti. Po ďalší život sa zraková ostrosť už väčšinou nezhoršuje, avšak neskôr v seniorskom veku môže ešte zhoršenie nastať. Periférne videnie pacientov s týmto ochorením je väčšinou dobré, a preto sa vedia dobre orientovať.
Je dôležité dieťa rehabilitovať čo najskôr, aby sa naučilo v živote fungovať so zhoršeným zrakom. Na to slúžia špeciálne škôlky a školy pre zrakovo postihnuté deti. Dospelým sa venuje napr. Rehabilitačné stredisko pre zrakovo postihnutých v Levoči, kde je možné sa vyučiť rôznym profesiám.
Dúfam, že Vám táto odpoveď pomôže a prajem Vám všetko dobré. S úctou,
Dobrý deň,
juvenilná retinoschíza viazaná na X chromozóm patrí medzi genetické, teda vrodené ochorenia. Ich výskyt v praxi preto nie je až taký bežný. V mojom profesnom živote som sa však stretol s 2 prípadmi. Obaja boli chlapci, čo je typické. U dievčat sa ochorenie väčšinou neprejaví, sú však "prenášačky" poškodeného chromozómu.
Kauzálna liečba poškodeného génu zatiaľ neexistuje. Liečiť sa dajú len komplikácie tohto ochorenia:
Preventívne laserové ošetrenie sietnice je sporné. Môže a nemusí zabrániť odlúpeniu sietnice, môže ho však aj vyvolať. Taktiež je potrebné vykorigovať všetky refrakčné chyby okuliarmi.
V prvých 10 - 20 rokoch života väčšinou dôjde k postupnému zhoršovaniu centrálnej zrakovej ostrosti. Po ďalší život sa zraková ostrosť už väčšinou nezhoršuje, avšak neskôr v seniorskom veku môže ešte zhoršenie nastať. Periférne videnie pacientov s týmto ochorením je väčšinou dobré, a preto sa vedia dobre orientovať.
Je dôležité dieťa rehabilitovať čo najskôr, aby sa naučilo v živote fungovať so zhoršeným zrakom. Na to slúžia špeciálne škôlky a školy pre zrakovo postihnuté deti. Dospelým sa venuje napr. Rehabilitačné stredisko pre zrakovo postihnutých v Levoči, kde je možné sa vyučiť rôznym profesiám.
Dúfam, že Vám táto odpoveď pomôže a prajem Vám všetko dobré.
S úctou,
Dr. med. Miroslav Kulanga, FEBO
oftalmológ
E-Mail: poradna@kulanga.sk
Telefón kliniky: 052 28 55 714
Web: www.kulanga.sk