Mám šancu otehotnieť v 46. rokoch?

Dobrý deň,

Edwardsov syndróm (ES), teda trizómia chromozómu 18 je vrodená porucha, ktorá nastáva pri delení buniek - meiotickom delení, kedy sa chromozómy nesprávne rozdelia, čo má za následok prítomnosť troch (namiesto dvoch) chromozómov 18 v bunkách plodu.

Bohužiaľ, prežívanie pacientov s trizómiou 18. chromozómu je veľmi nízke. Najčastejšie plod odumrie už počas tehotnosti. Počas tehotenstva sa miera pravdepodobnosti prítomnosti tohto syndrómu určuje tripple testom, ktorý sa robí paušálne v každom tehotenstve. Pri podozrení na prítomnosť ES sa ďalej pokračuje podrobným genetickým vyšetrením oboch partnerov, ultrasonografickým vyšetrením plodu a amniocentézou.

Nie je však možné odhadnúť mieru postihnutia plodu alebo pravdepodobnosť a dobu jeho prežitia. Edwardsov syndróm nemá typicky tendenciu sa v nasledujúcich graviditách opakovať práve vzhľadom na určitú náhodnú chybu, ktorá sa vyskytne pri delení buniek, avšak riziko vzniku tohto syndrómu rastie spolu so zvyšujúcim sa vekom matky. Treba si uvedomiť, že narodenie zdravého dieťaťa vo vyššom veku, žiaľ, nie je samozrejmosťou.

Poruchy meiózy sa týkajú predovšetkým žien vo vyššom veku (nad 35 rokov). Vysvetliť to môžeme jednoducho tým, že u žien prebieha dokončenie meiózy až po ovulácii vajíčka. Čím dlhší čas uplynie od vzniku vajíčka po jeho ovuláciu, tým je vajíčko vystavené väčšiemu množstvu nepriaznivých vplyvov (napr. chemikálií, žiareniu, vírusom a pod.), a tým väčšie je riziko nerovnomernej distribúcie chromozómov.

Genetické analýzy potvrdili, že len nízky počet (3 – 10 %) vajíčok mladých žien schopných oplodnenia je aneuploidných, zatiaľ čo u starších žien sa aneuploidia môže vyskytovať až u 50 % vajíčok.

Vo vašom prípade by som sa preto zverila do rúk lekárom z centra asistovanej reprodukcie. Ak túžite po geneticky vlastnom bábätku, stále je tu možnosť realizácie umelého oplodnenia s následným genetickým vyšetrením embrya pred vkladom. I

de o tzv. PGT-A alebo preimplantačný genetický skríning aneuploidií, ktorý umožňuje vložiť do maternice také embryo, ktoré bolo predtým geneticky vyšetrené, čím sa zníži riziko výskytu chromozomálnej vady.