Aký význam má genetické vyšetrenie pred druhým IVF?

Dobrý deň,

genetické vyšetrenie partnerov patrí medzi rozšírenú diagnostiku príčin sterility. U oboch partnerov sa vyšetruje tzv. karyotyp.

Normálny ženský karyotyp je 46, XX, normálny mužský karyotyp je 46,XY. Číslo 46 znamená počet chromozómov, XX je kódovanie ženského pohlavia, XY je kódovanie mužského pohlavia.

Akákoľvek odchýlka od počtu alebo štruktúry chromozómov znamená genetický defekt - mutáciu. Pokiaľ je niektorý z budúcich rodičov prenášateľom genetickej mutácie, tak je úlohou genetika vysvetliť, o akú konkrétnu mutáciu ide, aké je riziko prenosu na budúce potomstvo a samozrejme, ako by sa mohla klinicky prejaviť. Podľa závažnosti zistenia sa potom odporúča predimplantačné genetické testovanie embryí a v najzávažnejších prípadoch darcovský program.

Ak obaja budúci rodičia majú karyotyp v poriadku, neznamená to stopercentnú šancu, že každé ich embryo bude geneticky správne. Existujú totiž aj mutácie vzniknuté “de novo”, teda novovzniknuté, nepredvídateľné, neprenesené od rodičov. Pri normálnom karyotype budúcich rodičov má pár bežné populačné riziko genetického poškodenia embrya, ktoré sa vekom partnerov (hlavne ženským) zvyšuje.

Jednoznačnú informáciu o tom, či konkrétne embryo je geneticky správne poskytuje predimplantačné genetické testovanie aneuploídií embryí (PGT-A).

Želám všetko dobré.
MUDr. Iveta Stenová, PhD.