Je nutná biopsia na zistenie celiakie?

Dobrý deň,

veľmi ste ma potešili tým, že si rada číťate poradňu. Takže na začiatok ďakujem 🙂

Lekár hľadá diagnózu v správnych vodách. Tiež by som išla cestou vylúčania autoimunitných ochorení. Jedno z takýchto ochorení je celiakia.

Diagnostika celiakie má rôzne formy:
1. Celiakia sa ukáže v množstve protilátok z krvi aj z histologického odberu.
2. Celiakia sa ukáže v množstve protilátok z krvi ale nie z histologického odberu.
3. Celiakia sa neukáže v množstve protilátok z krvi ale len z histologického odberu.

Za tým všetkým je však pozitívna genetika na celiakiu.

Odbornosť sa vyjadruje k téme nasledovne:
Celiakia sa spája s rizikovými alelami HLA systému (HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 a HLA-DQ8). Expresia týchto alel je nevyhnutná, nie však dostatočná k prepuknutiu ochorenia. Genotyp HLA-DQ2.5 je prítomný u väčšiny osôb trpiacich celiakiou (> 90 %). Genotyp HLA-DQ8 je prítomný asi u 8 % pacientov. Najvýznamnejšia je však ich negatívna prediktívna hodnota, keďže ich negativitu nachádzame u menej ako 1 % jedincov s manifestovanou celiakiou.
Takže je u Vás 1% šanca, že ak je genetika negatívna tak ochorenie bude prítomné.

Ak sa chcete vyhnúť biopsii, absolvujte vyšetrenie genetiky (žiaľ asi na vlastné náklady). Je bezbolestné. Ak sa genetika potvrdí, tak bude na mieste absolvovať biopsiu.