Má môj syn neurofibrózu?

Dobrý deň,

o neurofibromatóze uvažujeme ak sú splnené minimálne dve z nasledujúcich siedmich diagnostických kritérií:

1. Šesť a viac škvŕn typu café-au-lait > 0,5 cm pred pubertou a > 1,5 cm po puberte.
2. Dva a viac kožných alebo podkožných neurofibrómov alebo jeden plexiformný
neurofibróm.
3. Pehy v pažičkách a slabinách.
4. Glióm zrakového nervu.
5. Dva a viac Lischových uzlíkov na dúhovke.
6. Typická kostná dysplázia: vrodené ohnutie dlhých kostí bez alebo s pseudoartrózou, dysplázia krídla sfenoidálnej kosti.
7. Prvostupňový príbuzný s ochorením neurofibromatózy.

Takže je nepravdepodobné, že len 3 škrvnky na koži, bez inej kliniky, by predikovali toto ochorenie. Nie som kožný lekár, neviem Vám presne povedať o čo ide.

V prípade výskytu početných škvŕn farby bielej kávy na koži s priemerom nad 0,5 cm u detského pacienta je odporúčané jeho vyšetrenie v Špecializovanej ambulancii pre neurofibromatózu Detskej kliniky LF UK a NÚDCH v Bratislave. Kontakt: t. č.: 02/59371 267 vždy vo štvrtok, e-mail: neurofibromatosis2dk@gmail.com

Ak máte byť znepokojená tak by som sa uistila najprv vyšetrením kožným lekárom, možno potom návštevou resp.konzultáciou v tejto ambulancii, ale ako píšem, nemyslím si, že sú dôvody na znepokojenie, nakoľko nespĺňa kritériá.