Zistí hemofíliu Trisomy test?
Zodpovedané29. aug 2022
Dobrý deň, p.doktorka,
môj 17 ročný brat má Hemofíliu 5. stupňa, nedostatok vitamínu VIII. Nezistilo sa, od koho to má dedičné. Ja som prenášačka. Som v 14 tt a chcela by som zistiť, či môj chlapček bude chorobu mať a v akom štádiu alebo ju mať "nebude". Bol mi odporúčaný Trisomy test.
Myslíte, že mi to ukáže?
Ako dlho sa čaká na výsledok?
Alebo aké vyšetrenie by ste mi odporučili, aby som zistila to, čo chcem?
Ďakujem, pekný deň.
Dobrý deň,
áno, pokiaľ chcete dať otestovať bábätko už prenatálne, neinvazívne testovanie pomocou Trisomy testu je vhodnou voľbou. Je potrebné si ale zvoliť správny balíček vyšetrení.
Výsledok by ste mali dostať do 5 pracovných dní.
Ide o X viazanú dedičnosť. Aby sme si to vysvetlili.
Vaša sada chromozómov vyzerá takto: XX,46
Jeden X chromozóm máte postihnutý, druhý zdravý, preto ste iba prenášačkou.
Váš syn: XY,46. Ak zdedí od Vás ten zdravý, bude zdravý aj on. A opačne. Y chromozóm dedí od otca.
Krásny deň Vám prajem,
MUDr. Tóthová N.
Gynekológ-pôrodník