Ukáže morfologické sono v 20. týždni spoľahlivé informácie, aby som nemusela podstúpiť amniocentézu?
Zodpovedané19. sep 2021
Dobrý deň,
obraciam sa na Vás s prosbou o vyjadrenie názoru na priložené laboratórne výsledky Tripple testov. Prvé boli odoberané v 12. týždni, druhé v 16. týždni. Celkový výsledok vyšiel pozitívny na Downov syndróm 1:9. V poznámke je uvedené, že vyššie riziko je len kvôli veku matky. Mám 39 rokov.
Idem aj na morfologické sono, len to mám až o viac ako dva týždne. Iné testy som nepodstúpila. Prežívam veľmi ťažké obdobie.
Môžu byť priložené laboratórne výsledky v norme?
Poukazuje len celkový počítačový štatistický výsledok na riziko?
Ukáže morfologické sono v 20. týždni spoľahlivé informácie, aby som nemusela podstúpiť amniocentézu?
Aké sú Vaše odporúčania?
Ďakujem
Dobrý deň,
väčšina geneticky podmienených ochorení má aj morfologické typické známky postihnutia. Ide však iba o ich morfologický prejav.
Bežne realizovaný skríning v 12. a 16. týždni vyjadruje iba riziko postihnutia na základe sčítania viacerých faktorov /vek + ultrazvukové meranie + krv/.
Riziko je následne vyjadrené v pomeroch, to znamená, že 1 dieťatko z 9 bude postihnuté Downovým syndrómom, ostatné budú zdravé.
Na základe týchto výsledkov sa manažuje tehotenstvo ďalej. Pokiaľ sa chcete vyhnúť amniocentéze, tak okrem morfologického ultrazvuku by som zvážila doplniť ešte neinvazívne prenatálne testovanie /NIPT/ - diagnostika genetického ochorenia s pravdepodobnosťou viac ako 99% odberom Vašej krvi, v ktorej koluje už aj fetálna DNA. Za test sa však platí podľa vybraného balíčka, ktorý si vyberiete.
V prípade diagnostiky ochorenia pomocou NIPT potvrdeného ultrazvukovým vyšetrením, alebo amniocentézou je následne možné prerušiť tehotenstvo do 24. týždňa tehotenstva.
Želám Vám veľa síl a držím palce. Verím, že bude nakoniec všetko v poriadku.
V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.
Krásny deň Vám prajem,
MUDr. Tóthová N.
Gynekológ-pôrodník