Môže sa vyvinúť Downov syndróm, keď bola v 12. týždni prítomná nosová kostička?
Zodpovedané12. sep 2021
Dobrý deň,
vyšiel mi zlý výsledok z na m.down 1:9. Som v 16. týždni a mám 39 rokov. V 12. týždni som bola na morfologickom ultrazvuku a bolo všetko v poriadku. NB prítomná a NT som mala 0,5 - no teraz som počula aj o tom, že hodnota NT má byť od 1-2,5.
Je to pravda?
Mám veľký strach, na amnio by som sa bála ísť. Idem na morfo sono v 20. týždni.
Bolo to NT v poriadku a keď je prítomná nosová kostička v 12. týždni, môže sa to vyvinúť do Downovho syndrómu?
Ďakujem
Dobrý deň,
prítomnosť/resp. neprítomnosť nosovej kostičky je iba jedným z ultrazvukových znakov Downovho syndrómu. Hodnota NT - nuchálna translucencia, alebo teda šírka šijového prejasnenia v záhlaví plodu, sa hodnotí ako abnormálna nad 3,5 mm.
Výsledok máte do určitej miery skreslený aj Vašim vekom.
Dieťatko môže byť stále zdravé, výsledok 1:9 vyjadruje iba mieru rizika výskytu Downovho syndrómu, teda vo výsledku je jedno z deviatich detí touto chromozómovou aberáciou postihnuté, ostatné sú zdravé.
Možnosťou je ešte realizácia NIPT testu - neinvazívneho prenatálneho testu, ktorý sa realizuje z odberu Vašej krvi, v ktorej sa nachádza fetálna DNA a tá sa vyhodnocuje. Test je však za poplatok.
Morfologický ultrazvuk v 20gt. určite doporučujem v každom prípade.
Držím palce!
Krásny deň Vám prajem,
MUDr. Tóthová N.
Gynekológ-pôrodník