Má zmysel robiť TRISOMY test, ak už máme predimplantačnú genetickú diagnostiku?

Zodpovedané
25. jan 2023

Dobrý deň,

otehotnela som cez IVF. Dali sme urobiť embryám predimplantačnú genetickú diagnostiku. Z 2 embryií bolo iba jedno euploidné, vhodné na vklad. Úspešne som otehotnela. Teraz mi u môjho gynekológa ponúkajú urobiť TRISOMY test. Medzi výhody PGD CAR uvádza na svojom webe, že je napríklad vylúčenie embryí s Downovým syndrómom, Edwardsovým syndrómom.

Chcem sa spýtať, aké závažné choroby by ešte mohol odhaliť TRISOMY test?

Má ho zmysel robiť, ak sme už robili PGD?

Mohli u embrya po vklade nastať nejaké zmeny?

V rodine nemáme žiadne geneticky dedené choroby.

Vopred ďakujem za odpoveď.

Dobrý deň,

TRISOMY test obsahuje rôzne balíčky vyšetrení, základný balíček vyšetruje najčastejšie trizómie - Downov, Patauov, Edwardsov syndróm. Ostatné balíky sú už rozsiahlejšie. Okrem najčastejších trizómií, odhalí aj zriedkavé chromozómové poruchy (skríning všetkých 23 párov chromozómov plodu).

Vrámci PGD Vám bolo pravdepodobne realizované základné vyšetrenie najčastejších trizómií. Overte si to však v CAR. Pokiaľ to tak bolo, TRISOMY je rozsiahlejším vyšetrením.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.


Krásny deň Vám prajem,
MUDr. Tóthová N.
Gynekológ-pôrodník