Fenylketonúria

@danielaviki ahoj, niekde som citala ze tie prve testy maju zle najma babatka rodene sekciou. Tak som chcela vediet hlavne, ci sa uz mame stresovat, alebo to naozaj mala moze mat z toho ze je cisarske babo.
Vysledky budu az o dva tyzdne :(

@zz134 su casto pripady, kedy sa diagnoza nepotvrdi, asi mala len hranicne hodnoty. u nas to bolo tak, ze po tyzdni od prepustenia z porodnice mi zavolal detsky lekar, aby som sa okamzite dostavila na antolsku na detske odd., tam nas hospitalizovali a tyzden sledovali a odoberali krv kvoli potvrdeniu diagnozy. bohuzial sa potvrdilo. samozrejme to bol zo zaciaktu sok, ale sme sa s tym vyrovnali a pekne sa snazime dodrzovat dietu i ked je to niekedy tazke. pravidelne chodime do metabolickej ambulancie,uz sa s mamickami pozname, piseme si, pomahame si...drzim palce aby sa to teda nepotvrdilo, a ked ano tak si pomysli na to, ze su omnoho horsie diagnozy, ked to vidim a citam, vzdy si poviem chvalabohu ze len toto. stretavam aj vacsie deti, pubertakov, su to pekne zdrave normalne decka ako ostatne.....len papaju ine...zvykli si. daj vediet ako ste dopadli....

@danielaviki ak by si chcela este nieco vediet kludne napis...

@zz134 ak by si chcela este nieco vediet kludne napis...

@danielaviki
si zlata dakujem! urcite napisem ako to dopadlo!

Aj moja dcerka ma fenylketonuriu, drzim palce nech sa vysledky nepotvrdia a v pripade potreby kedykolvek napis ked bedem vediet pomozem. Vsak danka? 🙂

@kwetinka77 jasne Kvetka 🙂

@kwetinka77 dakujem! este stale nemame vysledky:(

@zz134 tvoj prvy prispevok bol uz dost davno tak si myslim ze sa to nepotvrdilo lebo pri tejto diagnoze sa nemoze cakat a dietatko treba hned nastavit na dietu aby nemalo vysoke hladiny fenylalaninu co by mohlo byt velmi nebezpecne. Ak by diagnoza potvrdila uz by vas podla mna kontaktovali a nastavili na dietu. Pripadne skuste zavolat doktorom aby ste to mali na 100% ale ja si myslim ze je vsetko v poriadku.

@kwetinka77 volali sme a vraj este nie su vysledky. Ja sa spolieham na to, ze mas pravdu a nepotvrdi sa to.

@zz134 no ako stale nemate vysledky? ako ste dopadli?

Vcera volali ze vysledky su ok! strasne sa tesim! Dakujem este raz za podporu"! si zlata!

@zz134 jeej tak super, gratulujeme...a vsetko dobre prajeme 🙂

@zz134 super tesim sa s vami, prajem vela zdravicka a uz len same dobre vysledky bez stresov 🙂

@danielaviki
@kwetinka77 Ahojte maminy, mozem sa opytat, ako sa prislo na to, ze vase deticky maju fetylketonuriu?? Ja mam 16m syna a zle mu travi bielkoviny akekolvek. I cerstve ovocie, hned ma kyslu stolicu. Sme monentalne na bezmliecnej aj bezlepkovej diete. Je to o kusok lepsie. Vsetky testy na alergie vychadzaju negativne. Ma i poruchy spanku. Mlaska a preglga. Moze to byt prejavy KPU?? Skrining novorodencov asi v pohode, nikto nas nikdy nekontaktoval. Velmi pekne dakujem Sasa

@alba24 ahoj nam zistili PKU hned pri novorodeneckom skriningu, sme na diete od narodenia. Pri nedodrziavani NB diety by sa u 16m dietata prejavili skor poruchy v psychomotorickom vyvine, pretoze pri nedodrziavani diety vznikaju mentalne retardacie. Ale mozno by to mohla byt mierna forma PKU. Co ti povedala doktorka? Ja si myslim ze sa nemusis obavat ale ak mas podozrenie tak nech vam vysetria hladniny fenylalaninu a uvidis.

@kwetinka77 Dakujem za nazor a povzbudenie.. Hej i ja som tak dedukovala ako si napisala. Opytam sa este dr. kedze sa mi zda, ze netravi dobre bielkoviny. Ale na druhej strane i dospeli maju PKU a vlastne nemusia byt nejako vazne postihnuti.. Preto sa este zaoberam i touto moznostou. Dakujem ti!! A vy, zvladate dietu ako sa drzite? Sasa

@alba24 Ano dospeli s PKU nemusia byt postihnuty, pretoze od malicka drzia prisnu dietu 😉 fenylketonuria sa nepritrafi len tak zrazu. Clovek sa s nou narodi a zistuje sa pri novorodeneckom skriningu, su vsak pripady kedy sa na to prislo neskoro lebo sa stratili vysledky. Ale vy ju urcite nemate 🙂 Co ti povedala doktorka boli ste na nejake vysetrenie? My dietku zvladame v pohode, kedze Kika je na nu nastavena od narodenia tak je zvyknuta.

@kwetinka77 ahoj, ak sa môžem opýtať, Kika má kolko ? okrem tej diety berete aj nejaké tabletky?? Mojmu 3mesačnému synčekovi diagnostikovali Metylmalonovú acidúriu, taktiež sme na NB diete , ale do 6.tich mesiačikov zatial mliečko ...nepoznáte nejakú mamičku , ktorej syn má toto ochorenie ?? Diagnostikovali nám ju 24.1.2013 a snažím sa skontaktovať s nejakou mamičkou , no márne

@erika343 ahoj Kika bude mat v aprili 5 rokov. Okrem diety musi 4x denne vypit aminokyselinovy pripravok kde su vsetky aminokysliny bielkovin okrem bielkovin. Ak by si potrebovala nejake recepty k NB diete tak na FB je skupina PKU recepty pre malych aj velkych a s maminkami sa stretavame na fore www.pku.wbl.sk tam si tiez vieme poradit ohladom diety a receptov alebo len tak. No vsetko sme tam maminky deti s PKU. S diagnozou tvojho synceka som sa este nestretla, teda pocula som uz o nej ale nepoznam nikoho...

@erika343 aminokyseliny bielkovin bez fenylalninu tam malo byt 😉

@kwetinka77 🙂 OK 🙂 bola som kuk na tej stranke , ale asi tam už dávno nik nebol či?

@erika343 nalavo si rozklikni "vzkazy" a tam vcera jedna maminka pisala myslim naposledy. Posledny tyzden sme si tam dost pisali. Ak teda hovorime o tej PKU stranke. Tam si piseme dost casto, len niekedy sa stane ze to tam "zamrzne" lebo prosto nieje cas a venujeme sa rodinkam 🙂

Je aj nejaky prispevok pri PKU alebo sa moze sietatku vybavit ZTP. Proste ci je tam nejaka financna vypomoc?

Ahojte!ja mam fenylketonuriu a dvojrocne dvojicky Sofi,Viki.su nastastie zdrave.

Ahojte ja mám 20 a tiež som fenyláčka a absolutne som netušila že nás je toľko :D a ja ako pacient to beriem v pohode vždy si poviem, že keď len toto .... nikdy som sa za inú stravu nehanbila. Od malička sa zúčastňujem stretnutí ako aj víkendových tak aj rekondičných (na orave) a musím povedať, že tieto stretnutia sú pre mňa taký oddych a je to jediné miesto kde sa cítim dobre a medzi svojimi pretože po tých rokoch čo tam chodím tam mám kamarátov a kto sa dokáže vžiť do mojej situácie viac ako oni? Odporúčam Vám s detičkami sa zučastniť stretnutí ak ste tam ešte ani raz neboli, lebo viem že vela rodičou s malými detmi nechodí. Mamičky si medzi sebou vymieňajú rady a tak.

@danielaviki Ahoj prepáč že ta otravujem mam otázku ak možem?Moj syn ma pät mesiacov a boli sme v nemocnici pred mesiacom a brali mu krvičku na vyšetrenie metabolickeho skriningu.Akurát dnes volali že treba opakovat testy lebo niečo zle vyšlo.Je prosím ta možne tuto chorobu zistit az v piatom mesiaci?všetci tu píšete o novorodencoch.A ked mu zas zoberu krv tak budeme čakat mesiac na vysledky to je strašne dlho.Do nemocnice nás zobrali preto že sme vracali dost silno aj noštekom ale od vtedy ako sme sa vratili sa to už nezopakovalo a to je ten mesiac.Je pravda že neliečena tato choroba napáda mozok?

prosim vas mate tu niekto dieta s choroou metylglutarova acidura

@pavicek Ahoj odpisujem síce neskoro ty už výsledky odberov poznáš, áno je pravda že choroba napadá mozog, Pri vysokých hladinách Fenylalaninu v krvi sa dostáva do mozgu kde zabíja mozgové bunky. V dnešnej dobe si myslím že Fenylketonuriu zistia hned pri narodení a nemyslím že by sa mohlo stať že by ju prehliadli. Určite vracanie nieje z fenylketonurie pretože vysoké hladiny u fenylákov niesu nijak pozorovatelné. Ale poznám pár detí ktorý maju dnes už cez 30 rokov a oni bohužial boli medzi tými prvými kedy sa začala táto choroba monitorovať a bohužial jedej to zistili až po roku ked sa ako bábätko ani len neprevalila na bok no už bolo príliž neskoro. Dnes má moho iných chorob od celiakie cukrovky a pod. a samozejme mentálna retardácia tam je tiež. dúfam že vám výsledky dopadli dobre. Ak sa náhodou fynelketonuria potvrdila tak dufam že sa ju podarilo v čas podchytiť. Ale ako 21 ročná fenylketonurička možem povedať že to nieje nič horzné dá sa s tým žiť a uprimne ? Ďakujem bohu za to že je to iba diéta. 🙂